Monday, December 7, 2015

IPWSO CONFERENCE GRANTS



IPWSO 2016 Conference Scholarship Scheme

In order to share knowledge about Prader-Willi Syndrome (PWS) around the world IPWSO is delighted to offer a small number of scholarships to people who wish to attend the 2016 International Prader-Willi Syndrome Organisation (IPWSO) conference to be hosted by the Foundation for Prader-Willi Research Canada in Toronto from July 20th - 24th.
The grant will cover economy airfare to Toronto and registration fees.  Applicants should be able to cover their own accommodation costs.

The expectation of the scheme is that successful applicants will use the knowledge they gain at the conference to effect improvements for people with PWS in their countries.

All applicants must be willing, if they are successful, to be publicly identified by IPWSO as having received a scholarship (e.g. on the IPWSO website and in its annual report).

All applicants must also be willing to prepare a brief report (which IPWSO may make public) on their experience at the conference within 6 months of the end of the conference.



Only one scholarship will be awarded per country.



Priority will be given to applicants who have a track record of supporting people with PWS in their countries and demonstrate a willingness to continue to support others. Priority will also be given to candidates who come from countries in which large PWS conferences do not currently take place.

The closing date for the receipt of applications is 31 January 2016.  All applications will be considered and voted on by the IPWSO Board whose decision will be final.  No correspondence will be entered into.

Successful applicants will be informed by 19 February 2016.

To apply please provide the information requested on the form on our website.



All applications must be in English.











Wednesday, November 4, 2015

Advance notice: IPWSO Board

In January 2016, IPWSO will be taking nominations for positions on our Board of Directors.  Board terms are 3 years with an option to continue for another 3 years.  The majority of board members are parents of a child or adult with PWS and all board members contribute their skills and time voluntarily; we are a fully working board!

You can see our current board members here, along with our Clinical and Scientific Advisory Board (CSAB) and Professional Providers Caregivers Board (PPCB) and our Famcare committee and you will probably recognise many of them.  The process of nomination is usually done via the country's delegate (either professional or parent) and through that country's Association.  Where there is no formal association or organisation, the delegate can still nominate a person of good standing.

All nominations go to our Nominating Committee who review candiates and talk to them individually before recommending them to the IPWSO Board.  The candidates' slate of nominees is presented to the General Assembly and voted on.  Successful candidates are welcomed aboard!

You can see more information on our website and if you would like to enquire further, just complete the e-form there. 


Wednesday, October 21, 2015

Educando Endocrinos por el Mundo

Giorgio, Janalee, Mariona
por Janalee Heinemann, Vicepresidenta de la IPWSO

Gracias a una beca educativa sin restricciones de Pfizer, la IPWSO ha podido un año más proporcionar una buena cantidad de material educativo sobre el Síndrome de Prader-Willi (SPW) a los médicos de la Conferencia de la Sociedad Europea de Endocrinología Pediátrica (ESPE, por sus siglas en inglés), que tuvo lugar en Barcelona, España, en octubre de 2015. Fue la 54ª reunión anual de la ESPE.

Para mostrar cómo ha crecido el interés en PW por todo el mundo, teníamos 460 pendrives con material educativo en varios idiomas para repartir, y nos quedamos sin ellos antes de terminar la conferencia. También distribuimos libritos de la alerta médica en 17 idiomas. Es maravillosamente alentador saber que podemos tener semejante impacto en un periodo tan corto de tiempo. Como ya comprobamos en ocasiones pasadas, los médicos de muchos países también estaban muy agradecidos de descubrir nuestro servicio de diagnóstico gratuito para países que no tienen la opción de hacer tests de metilación de ADN.
 
La IPWSO proporciona este servicio en colaboración con el Instituto Baschirotto para Enfermedades Raras (BIRD). Algunos nuevos países especialmente agradecidos con esta opción fueron Vietnam, Bahréin y Corea del Sur.
 
La Dra. Maite Tauber, una de nuestras expertas PW en Francia, dio dos presentaciones sobre el síndrome, y había 17 posters presentados sobre SPW, más que en cualquier anterior conferencia de la ESPE. Hubo también un gran interés por parte de varias compañías farmacéuticas que están haciendo ensayos clínicos, o que están interesadas en hacer ensayos clínicos, sobre medicamentos para el síndrome. La mayoría de ellas están trabajando en medicamentos que potencialmente podrían ayudar en la obesidad y la hiperfagia (necesidad incontrolable de comer) por lo que estamos ciertamente contentos de poderles formar y trabajar con ellos!
 
Mariona con el material promocional

Algunos datos interesantes de Francia que Maite presentó fueron:
- La edad media de diagnóstico fue de 17 días en 2013
- Tienen un 54% con deleción y un 43% con disomía (UPD) (un ratio de UPD más alto del que la mayoría de estudios mostraban en el pasado) y un 3% con traslocación
- La prevalencia en el nacimiento en Francia es de uno cada 19.000

Nuestro stand de sensibilización estaba atendido por mí misma (Janalee, de Estados Unidos), Giorgio Fornasier, de Italia, y Mariona Nadal, de España. Marguerite Hughes, de Irlanda, también estuvo colaborando antes de la conferencia en detalles organizativos y preparando los pendrives. Mariona es una hermana de PW y está en el board de la IPWSO. Es la primera conferencia en la que nos ayuda, y fue una ayuda tremenda! Además de organizar parte del material que tenía que ser preparado en España, fue capaz de comunicarse con muchos de los endocrinos de los países de habla hispana, además, también habla francés fluidamente. También fue capaz de explicar nuestra app android para SPW llamada Prader-Willi World (PWW), porque ella la creó!

Siempre me impresiona la fluidez de Giorgio en varios idiomas, y su entendimiento de los asuntos políticos y culturales en tantos países. Mi pericia está en el campo médico y de la investigación, así que los tres hicimos una buena combinación de las habilidades necesarias para comunicar nuestro mensaje.

Mariona fue capaz de comprobar en primera persona lo que Giorgio y yo ya sabíamos de hace años, a pesar de tener 2 días de  largas horas en la ESPE, sin contar la inmensa cantidad de trabajo previo necesario para organizarlo todo: ver el impacto que podemos tener en la vida de tantas familias PW siempre revitaliza nuestro espíritu y entusiasmo.
Giorgio, con Moris Angulo y su esposa, Janalee, y Mariona

Cada médico de los 41 países que  nos visitaron en nuestro stand regresará a casa y compartirá esta información con sus colegas que tendrán entonces formación y material que podrán usar para ayudar a cada una de las familias PW que puedan algún día tratar.

Echamos nuestra amplia red sobre las aguas del mundo y se salvarán vidas gracias a la IPWSO, y gracias a Pfizer por hacer esto posible a través de su financiación.

Y también gracias a esas personas generosas que donan a la IPWSO para que podamos proporcionar el material especializado que preparamos. Si tú quieres ayudar, simplemente clica el logo que hay a continuación...
https://www.idonate.ie/donation_widget/register-donor-anonymous.php?pid=1180&tax=no

¡Una pregunta que no me esperaba!


Por M.H.
(translated)

La semana pasada mi hijo de 11 años, que tiene PW, me hizo una pregunta. En su forma habitual, la pregunta llegó por un sinuoso e innecesariamente largo camino (para qué usar una sola frase cuando puede usar cinco?). En cualquier caso, su idea estaba clara. Quería saber si un hombre que se sometiera a una cirugía de reasignación de sexo para la transición a mujer, seguiría teniendo PW al terminar el proceso.
 
Rápidamente le informé (¿le tranquilicé? ¿le decepcioné?) que sí, que el SPW resistiría el proceso y se mantendría presente. Le pregunté por qué me estaba preguntando eso, y me dijo que sólo se lo estaba preguntando. Y la conversación siguió adelante.
 
En cualquier caso, es una pregunta interesante.
 
Mi primer instinto (cuando él ya no podía oírme, naturalmente) fue reir. ¿Ha sido uno de los típicos supuestos de pre-adolescente de que los padres de uno son tontos? ¿Tuvo un momento Eureka en medio de la noche y asumió que a mamá y papá, de alguna manera, se les había pasado esta forma tan "obvia" de quitar el SPW de su vida? ¿Estuvo reflexionando y llegó a la conclusión de que la transición a mujer sería un precio que valía la pena pagar? Naturalmente, cometió el error obvio de pensar que semejante procedimiento es una elección fácil, en vez del necesario y complejo proceso requerido para corregir los problemas que ocurren cuando a alguien se le asigna al nacer un sexo que no se corresponde con el que se siente identificado.
 
¿O debo interpretar la pregunta como conmovedora, como el agarrarse a un clavo ardiendo de un niño que está llegando al entendimiento de que no le gusta tener PW y le está dando vueltas a la cabeza con la esperanza de encontrar una manera de deshacerse de él?
 
¿O es una llegada a la conclusión de cuán fundamental de su propio ser es tener SPW, incluso más fundamental que su sexo?
 
¿O mejor verlo como una ilustración de qué poco él (y la mayoría de nosotros) entendemos de genética? En su cabeza conectó razonablemente el SPW (algo que tiene que ver con la genética) con el sexo (algo que tiene que ver con la genética).
 
Uno de los rasgos frecuentemente reportados sobre el SPW son las preguntas repetitivas o excesivas. Yo también lo tengo. A veces siento que ya sé qué me va a preguntar mi hijo incluso antes de que abra la boca. Hay días en los que me siento como una actriz en una obra de teatro escolar mala, obligada a escuchar una serie de frases una y otra vez para responder con otra repetitiva serie.
Mi hijo me preguntó esto sólo una vez. Considerando su edad y su comprensión limitada sobre genética, PW y disforia de género creo que es una pregunta bastante buena. Y me alegro de que de vez en cuando se salte el guion.

Tuesday, October 20, 2015

Educating Endocrinologists Around the World


by Janalee Heinemann ~ IPWSO Vice-President

Thanks to an unrestricted educational grant from Pfizer, IPWSO was again able to provide an extensive amount of educational materials on Prader-Willi syndrome (PWS) to physicians at the European Society for Paediatric Endocrinology(ESPE) Conference that was held in Barcelona, Spain October 2015. It was the 54th annual ESPE meeting. 

Giorgio, Janalee, Mariona
To show how much the interest in PWS has grown around the world, we had 460 flash drives with educational materials in multiple languages that we distributed, and all were gone before the end of the conference. We also distributed medical alert booklets in 17 languages. It is wonderfully encouraging to know we can make such a difference in a short period of time. As we have seen in the past, physicians from many countries were also very grateful to learn about our free diagnosis for countries that do not have the option of DNA methylation testing. 

IPWSO provides this service in collaboration with the Baschirotto Institute for Rare Disorders (BIRD). Some new countries that were especially appreciative of this option were Vietnam, Bahrain, and South Korea.

Dr. Maité Tauber, one of our PWS experts in France, gave two presentations on the syndrome, and there were 17 posters presented on PWS -- more than in any ESPE conference in the past. There was also a great interest from several pharmaceutical companies who are doing clinical trials, or are interested in doing clinical trials, on drugs for the syndrome. Most of them are working on drugs that have the potential to help the obesity and hyperphagia (uncontrollable drive to eat) so we are certainly happy to educate and work with them!
Mariona with promotional material

Some interesting facts from France that Maité presented are:
  • The mean age of diagnosis was 17 days in 2013
  • They have 54% with deletion and 43% with UPD (a higher rate of UPD than most studies have shown in the past)and 3% with translocation       
  • The prevalence at birth in France is one in 19,000

Our awareness booth was hosted by me (Janalee), Giorgio Fornasier from Italy, and Mariona Nadal from Spain. Marguerite Hughes from Ireland also assisted prior to the conference in some of the organizational details and creating the flash drive. Mariona is a PWS sibling who is on our IPWSO board. This is the first conference in which she assisted us, and she was a tremendous help! Besides putting together some of the materials that had to be created in Spain, she was able to communicate with the many endocrinologists from Spanish-speaking countries, plus she also speaks French fluently. She was also able to explain our android App for PWS  called Prader-Willi World (PWW)– because she created it!

I am always impressed by Giorgio’s fluency in multiple languages and his understanding of the politics and cultural issues in so many countries. My expertise is in the medical and research field, so the 3 of us made a good combination of skills needed to communicate.

Mariona was able to see first hand what Giorgio and I have known for years – even though we have 3 days of long hours at ESPE, not including the massive amount of work it takes before the conference to get it organized - seeing what a difference we will eventually make in the lives of so many PWS families always revitalizes our spirit and enthusiasm. 
 
Giorgio, with Moris Angulo and his wife, Janalee, and Mariona
Each physician from the 41 countries who visited our booth will go back and share this information with other physicians who will then have the education and materials they can use that will help every PWS family they eventually treat. We cast our net wide upon the waters of the world and lives will be saved thanks to IPWSO – and thanks to Pfizer for making this possible through their funding.  

And it's thanks also to those generous people who donate to IPWSO that we can provide the specialised material that we do.  If you would like to help, just click the logo below...

https://www.idonate.ie/donation_widget/register-donor-anonymous.php?pid=1180&tax=no