Viviendo y trabajando con el síndrome de Prader-Willi

Enviado por Jackie Waters (UK)
Translated by Mariona Nadal (Spain)

Es una de las pequeñas ironías de la vida que el síndrome de Prader-Willi (SPW) llegara a mi vida, yo era muy exigente con la comida, y con tan poco apetito yo tuve un peso muy bajo hasta después de que nacieran mis dos hijos.

Mi primer hijo fue una niña, Esther, nacida en 1978 por cesárea. Fue evidente de forma inmediata que algo no iba bien. Era muy blandita y no podía succionar. Estuve con ella en el hospital durante un mes mientras la sometían a pruebas. Síndrome de Down, parálisis cerebral, algún tipo de problema muscular, todo fue descartado, por tanto, nos dieron de alta del hospital con un diagnóstico general de "fracaso para prosperar".

Otra de las pequeñas ironías de la vida fue que, durante sus primeros meses de vida, Esther tenía muchas dificultades para comer. No lloraba y dormía mucho. Tuvimos que poner el despertador para alimentarla, usar una cucharita o apretar la tetina para intentar que unas gotas de leche entraran en su boca. Una vez empezó con los alimentos sólidos, empezó a comer bien, y yo tuve todas las esperanzas de que sus retrocesos iniciales ya eran parte del pasado. Su tono muscular mejoró gradualmente, pero seguía débil, así que no caminó hasta los 19 meses de edad - bastante pronto, lo sé, para los niños con SPW.

Era un poco raro que mi adorable hijita se comiera todo lo que le ponía delante. Raro por mis propias manías con la comida y porque la mayoría de niños pequeños no comen cosas como repollo frío - que es lo que un amigo macrobiótico con quien estábamos pasando unos días cuando Esther tenía unos 3 años nos puso para desayunar. Esther se lo comió con gusto.

Sobre los 4 años de edad, empezó ganar peso. Raro de nuevo. Yo tenía tendencia a darle raciones pequeñas que reflejaban mi poco apetito, por tanto, ¿cómo podía estar engordando?

Estuvimos viendo pediatras cada medio año, más o menos, quienes meritoriamente estaban contentos con su progreso, salvo porque su habla y lenguaje eran casi inexistente, aunque se comunicaba con signos y sonidos y estaba claro que su comprensión era relativamente buena. Cuando cumplió los 5, y el aumento de peso se fue haciendo obvio, mi mundo se puso del revés cuando una visita rutinaria al pediatra se convirtió en el día que Esther fue finalmente diagnosticada.

"Creo que sé cuál es el problema", dijo. "Creo que tiene síndrome de Prader-Willi." Me mostró algunas fotos de niños de un libro médico y sí, Esther se parecía sin duda a ellos. Dijo que mandaría una muestra de sangre para hacer un test genético de confirmación, pero incluso cuando llegó el resultado negativo, yo sabía en el fondo de mi corazón que eso era lo que ella tenía. En esa época, los tests genéticos para el SPW estaban en sus primeros años; otro test cuando tenía ya 16 años detectó una pequeña anomalía genética. El pediatra dijo que Esther era sólo el segundo niño que él había jamás diagnosticado con el síndrome y que no podía contarme demasiado sobre él, a parte de cortar de raíz el darle dulces, galletas, pasteles, ...

Esto fue, evidentemente, en los tiempos antes de internet, y cualquier tipo de información era muy difícil de encontrar. La enfermera y el pediatra clínico me dieron la dirección de la joven Asociación SPW, que se había creado apenas un par de años antes, y era gestionada durante su tiempo libre por una pareja cuyo hijo también recibió el diagnóstico. La única información que me pudieron mandar fue un librito de Estados Unidos, donde se creó la primera Asociación SPW del mundo, en 1978, el año que nació Esther. De ahí aprendí que el síndrome llevaba el nombre de los doctores suizos, el profesor Prader y el doctor Willi (junto con el doctor Labhart cuyo nombre se cayó en el algún momento) que describieron por primera vez el síndrome en 1956.

El Dr Andrea Prader con Jean Phillips-Martinsson (UK)

 La mayor parte del librito era horripilante, y encontré varias pastes en las que no podía ni mirar. Según contaban, mi angélica niñita iba a convertirse en un monstruo delirante, que se comería todo lo que se encontrara en su camino, y a la vez tendría severas rabietas de temperamento y rabia. Aún más, nunca desarrollaría madurez sexual, no tendría hijos y sería  más baja que la media. ¿Cómo podía suceder eso?

Sucede, lo sé, porque la anomalía genética del SPW afecta al área del hipotálamo en el cerebro. Que resulta controlar las hormonas que afectan al apetito, al crecimiento, al sueño y a las emociones.

Juré que haría todo lo posible para despertar a mi hija de esta pesadilla. Me uní a PWSA UK, fui a sus reuniones y conferencias, y, en 1987, tres años después del nacimiento de mi segundo hijo (sin problemas), me uní a la junta directiva.

En ese momento, poco se sabía sobre la vida de los adultos con SPW - se decía que seguían engordando y que pocas personas superaban los 30 años de edad. Sugerí hacer una encuesta entre los padres con los que estábamos en contacto que tenían hijos adultos con SPW. Un psiquiatra de Birmingham, el Dr. David Clarke, se interesó en lo que yo estaba haciendo y los resultados se publicaron finalmente en 1989[i].

Y así me convertí por defecto en la responsable de información para la PWSA UK, trabajando como voluntaria hasta 1991, y luego como empleada con sueldo, a temporadas a tiempo parcial, a temporadas a jornada completa. Mi rol actual es el de Gerente del Equipo de Apoyo. Nuestro equipo de apoyo ayuda a las familias y personas con SPW a tener el apoyo y el cuidado que necesitan, respuestas a sus preguntas sobre cualquier aspecto de la vida con SPW, y a la formación de los cuidadores profesionales. Aún soy responsable de escribir una buena parte de la literatura de la Asociación, la mayor parte de la cual está disponible en su sitio web.

Entonces, qué he aprendido en mis 39 de vivir y trabajar con el SPW?

He aprendido que el SPW es una condición increíblemente compleja que se da tan sólo en unas 2000 personas en el Reino Unido. Desafortunadamente, puede suceder en cualquier familia, pues el 95% de los casos son "de novo", es decir, sin antecedentes familiares. Afortunadamente, en muy pocos casos es hereditaria. La genética es una fuente continua de interés para los expertos en el campo, como lo es encontrar una "cura" para el apetito excesivo (hiperfagia). Ahora sabemos, gracias a las resonancias magnéticas del cerebro, que los mensajes desde el estómago al cerebro, avisando de que se ha comido suficiente, no están llegando completamente al cerebro, dando lugar a un estado de hambre casi perpetuo. El bajo tono muscular (hipotonía) que continua a lo largo de toda la vida impone un doble contratiempo en las personas con SPW: realmente necesitan menos calorías que las personas de su misma edad y altura para mantener un peso saludable: esta fue la razón por la que mi hija engordó cuando era pequeña. No fue porque yo le diera de comer demasiado, fue porque sus requisitos calóricos eran bastante más bajos que los de los otros niños.

La lucha por mantener las calorías bajas, junto con la búsqueda de comida por parte del individuo con SPW para saciar su hambre, hace que éste sea un síndrome con el que sea difícil convivir. No sólo esto, además su inmaduro desarrollo social y emocional significa que incluso aquellos que por su nivel intelectual deberían poder manejarlo (aunque la mayoría tienen dificultades en el aprendizaje, una minoría significante no las tienen) no son capaces de gestionar el estrés y las complejidades de la vida diaria, lo que lleva a menudo a rabietas que a veces conllevan agresiones físicas. Hay una amplia gama de otros retos de comportamiento, tan peculiares del SPW que los psiquiatras los describen como "fenotipo conductual".

Para la mayoría de las familias con niños pequeños que pueden manejar la dieta de su hijo, el SPW no impacta durante todo el tiempo - las rabietas pueden no ser muy frecuentes, o relativamente fáciles de manejar. Ciertamente ese fue mi caso, y Esther era, cuando era más joven, muy buena en mantener su régimen dietético, con mi apoyo. Sin embargo, a medida que las personas con SPW se hacen mayores, la independencia se convierte en un gran problema. Si se les deja por su cuenta, en la mayoría de los casos, la persona seguirá comiendo hasta que todos los problemas de salud relacionados con la obesidad hagan su aparición. Tristemente, aún oímos casos de fallecimientos de jóvenes de 20-30 años, a pesar de que la persona más mayor con el síndrome que se conoce tenía 74 años cuando falleció. Sólo un puñado, sin embargo, superan hoy en día los 60 años.

Para manejar las dificultades del síndrome, han surgido unos cuantos hogares residenciales especializados donde el acceso a la comida está muy restringido y donde el personal ha sido entrenado para manejar los desafíos que el comportamiento de algunas personas presenta. La historia de Esther es compleja, y no todo tiene que ver con el SPW, pero actualmente va muy bien en el hogar en el que ha estado viviendo desde hace ahora 2 años, habiendo perdido unos 25 kilos de peso.

El SPW ha cambiado mi vida. No estaba planificado en mi carrera (quien lo querría realmente?), pero me ha enseñado mucho. He aprendido a no juzgar a las personas que están obesas y he conocido gente de todos los ámbitos de la vida y de todo el mundo. En mi trabajo como antiguo miembro de la junta directiva de la Organización Internacional para el SPW (IPWSO) www.ipwso.org he viajado a país tan apartados geográfica y culturalmente como Noruega y Taiwán, pero en todos los países, los niños y adultos con SPW hacen frente a los mismos desafíos. Es un honor para mi haber sido invitada a ser representante de las familias y personas con SPW en el Consejo de Pacientes EASO y espero con mucho interés conocer a otros miembros del Consejo en el próximo Congreso de Portugal en mayo. 

[i] https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1291957/ – Adults with Prader-Willi Syndrome: abnormalities of sleep and behaviour.